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目的:探讨中国人血小板无力症患者的临床和病理特点.方法:分析了25例血小板无力症的临床表现、代偿机制、实验室检查、分子基础、治疗和预防措施.结果:25例血小板无力症患者Ⅰ型20例,Ⅱ型2例,变异型3例,已鉴定出血小板膜糖蛋白GPⅡb,Ⅲa基因6种类型分子缺陷,包括错义突变、无义突变、剪接点突变和小片段DNA丢失.结论:出血症状严重程度和分子缺陷之间无明显关系.