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染色体病是导致新生儿出生缺陷最多见的一类遗传性疾病,新生活婴的染色体异常发生率为0.85%。染色体病多表现为智力低下、多发畸形的综合征,目前无法治疗,因而产前诊断尤显重要。产前细胞遗传学诊断已有20余年的历史,羊水细胞培养染色体核型分析仍为基本的产前诊断方法。本文总结了20年间1775例羊水染色体核型资料,探讨该时期胎儿染色体异常的频率与主要类型,以及与产前诊断指征的关系.为遗传咨询和产前诊断根供依据.