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目的 探讨孕早期超声检查胎儿颈部透明层(NT)厚度联合母体血清游离β绒毛膜促性腺激素(free β-hCG)和妊娠血浆相关蛋白A (PAPP-A)检查在孕早期胎儿唐氏综合征(DS)诊断中的应用价值,为其临床应用奠定理论基础.方法 选取2016年1月-2018年1月在杭州市妇产科医院产检的孕早期女性4417例为研究对象,以羊膜穿刺结果为金标准,将其分为DS组(23例)和正常组(4 394例).采用超声检查测定胎儿NT厚度,采用化学发光免疫法和时间分辨荧光分析法测定母体血清free β-hCG、PAPP-A水平,绘制胎儿NT厚度、血清free β-hCG、PAPP-A水平单独及联用对DS诊断的ROC曲线,评估诊断价值.结果 与正常组相比,DS组母体血清free β-hCG水平及胎儿NT厚度显著增加,母体血清PAPP-A水平显著降低,差异有统计学意义(均P＜0.05).ROC分析显示,母体血清free β-hCG最佳截点为9.55 U/L,AUC为0.727,灵敏度73.90％,特异度69.60％;母体血清PAPP-A最佳截点为2.64U/L,AUC为0.725,灵敏度82.60％,特异度62.10％;超声检查胎儿NT厚度最佳截点为2.97 mm,AUC为0.762,灵敏度82.60％,特异度68.80％;三者联合检测AUC为0.852,灵敏度89.58％,特异度81.20％,显著高于单一指标检测.结论 超声检查胎儿NT厚度联合血清free β-hCG、PAPP-A水平对孕早期DS诊断的灵敏度与特异度显著高于单一指标,对孕早期DS诊断具有重要意义.