全面性癫癎伴热性惊厥附加症家系GABRB2基因测序研究

• 作 者: 张守山 黄希顺 王家勤 尹景岗 魏建科 顾仁骏 卢宏 黄素娟
• 机 构: 杞县计划生育技术指导站,郑州大学第一附属医院,新乡医学院,美国田纳西大学医学科学中心,美国新奥尔良图兰大学公共卫生与热带病医学院
• 出 处: 实用儿科临床杂志
• 发表日期: 2006年1期
• 关键词: 癫痫 惊厥 发热性 GABA受体基因 单个碱基多态性 epilepsy febrile seizure GABRB2 single nucleotide
• 基金项目: 国家自然科学基金项目资助（30370502）

目的对全面性癫痢伴热性惊厥附加症（GEFS^＋）候选基因GABRB2进行测序研究。方法设计GABRB2外显子-内含子交界处内含子引物．采用PCR直接测序法，对一GEFS^＋家系GABRB2编码区全部11个外显子进行测序分析。结果患儿GABRB2基因外显子2，mRNA第133个碱基发现一新的C／G多态性。结论该家系未发现GABRB2基因编码区的突变；所显示的mRNA的单个碱基多态性对以后其他癫痢家系的连锁分析及GABRB2 mRNA、基因功能研究均有重要意义。