论文部分内容阅读
传统的羊膜腔穿刺和绒毛吸取是目前许多医院较为常用的产前诊断技术,因其操作易导致流产、胎儿损伤或死亡、宫内感染、羊膜破裂等,使其在临床上的推广和应用受到了限制.利用孕妇外周血中的胎儿细胞进行遗传学诊断一直是无创性产前诊断的重要探索途径[1].但由于孕妇外周血中的胎儿细胞数量少,而且存在个体差异,目前很难从外周血中分离出完整的胎儿细胞,这无疑限制了这种方法在临床上的应用[2].1997年,有学者研究发现,孕妇血液循环中存在较丰富的游离胎儿DNA,这一发现为无创性产前诊断和筛查开辟了新领域[2,3]。