【摘 要】
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目的 在人类22q11区域内筛查与精神分裂症相关的易感基因.方法由中国汉族精神分裂症患者和他们的健康父母组成的100个核心家系作为研究对象.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对22q11区域内分别位于腭心面综合征中缺失的犰狳重复基因(ARVCF)上的rs165655(A/G碱基改变)、rs165815(C/T碱基改变)和LOC128979(EST序列)位点上的rs756656(A/C碱基改
【机 构】
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130021,长春,吉林大学公共卫生学院基因组医学研究中心卫生部放射生物学重点实验室,130021,长春,吉林大学公共卫生学院基因组医学研究中心卫生部放射生物学重点实验室,130021,长春,吉林大学
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目的 在人类22q11区域内筛查与精神分裂症相关的易感基因.方法由中国汉族精神分裂症患者和他们的健康父母组成的100个核心家系作为研究对象.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对22q11区域内分别位于腭心面综合征中缺失的犰狳重复基因(ARVCF)上的rs165655(A/G碱基改变)、rs165815(C/T碱基改变)和LOC128979(EST序列)位点上的rs756656(A/C碱基改变)3个单核苷酸多态性(SNP)进行检测.用连锁不平衡方法分析基因型数据,连锁不平衡方法包括单体型相对风险分析(HRR),传递不平衡检验(TDT)和单倍型传递分析.结果 3个SNP基因型频率分布都符合Hardy-Weinberg平衡;HRR和TDT分析结果都显示rs165815与精神分裂症有关联(P＜0.05),而rs165655和rs756656与精神分裂症无关联;单倍型传递分析结果显示,父母传递给患病子女的rs165655-rs165815单倍体和rs756656-rs165655-rs165815单倍体的频率偏离50%,差异具有统计学意义(P＜0.01).结论对于中国汉族精神分裂症患者而言,ARVCF基因本身或其附近的基因可能与精神分裂症的易感性有关联。
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