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基因组学技术的发展,使得人们逐步阐明了与肾上腺皮质肿瘤发生有关的部分异常基因。基因编码的离子通道KCNJ5、ATPases和调节胞内钙离子平衡的CACNA1D的体细胞突变与醛固酮瘤的发生密切相关;PRKACA突变与皮质醇分泌瘤有关;近期在ACTH非依赖性双侧肾上腺大结节样增生中检测到ARMC5基因突变,ZNRF3基因突变与皮质癌相关。分子生物学研究有助于进一步明确肾上腺肿瘤发病机制及分型诊断,为寻找更有效的诊断程序和治疗方案奠定基础。