中国人遗传性高铁血红蛋白血症二个家系所见 Cytb5R 基因 Arg~(57)→Gln 突变

• 作 者: 黄长晖 谢毅 王瑶 吴玉水 叶韫辉 朱忠勇
• 机 构: 南京军区福州总医院全军医学检验中心,复旦大学遗传研究所
• 出 处: 中华血液学杂志
• 发表日期: 1997年04期
• 关键词: Cytb5R Arg Gln 细胞色素还原酶 多聚酶链反应 基因突变 限制性酶切 编码序列 序列测定 扩增产物

目的：探明遗传性高铁血红蛋白血症ＮＡＤＨ－细胞色素ｂ５还原酶（Ｃｙｔｂ５Ｒ）缺陷的分子机制。方法：用逆转录－多聚酶链反应（ＲＴ－ＰＣＲ）方法，克隆３个遗传性高铁血红蛋白血症家系Ｃｙｔｂ５Ｒ９２１ｂｐ的ｃＤＮＡ编码序列，并用限制性酶切ＰＣＲ产物分析３个家系的基因组ＤＮＡ。结果：２个家系存在Ａｒｇ５７→Ｇｌｎ突变，３个家系均未发现Ｇｌｕ２２２→Ｇｌｙ突变。结论：Ａｒｇ５７→Ｇｌｎ突变是中国人遗传性高铁血红蛋白血症的致病原因之一。