【摘 要】
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不久前在家族性A lzheimer氏病(FAD)患者中发现β-淀粉样前体蛋白质(β-APP)基因第717位密码子发生突变,以致形成Val→ILe替代;本文作者在另一FAD家系中发现,在同一位点上有
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不久前在家族性A lzheimer氏病(FAD)患者中发现β-淀粉样前体蛋白质(β-APP)基因第717位密码子发生突变,以致形成Val→ILe替代;本文作者在另一FAD家系中发现,在同一位点上有另一种突变,以致形成Val→TLe替换。在一个通过尸检证实的FAD家系中(患者发病年龄59±4岁)用与紧靠APP基因的标记D215210检测发现,D21S210的一个
Not long ago in familial Alzheimer’s disease (FAD) patients found in the β-amyloid precursor protein (β-APP) gene at codon 717 mutations, resulting in the formation of Val → ILe alternative; the author in another FAD family Found in the same site there is another mutation, resulting in the formation of Val → TLe replacement. In an autopsy confirmed FAD pedigree (patient age 59 ± 4 years of age) with the marker D215210 immediately after the APP gene, it was found that one of D21S210
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