【摘 要】
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目的探讨南方汉族人群KIR2DS4分子遗传多态性。方法应用特异性PCR引物扩增306名无关个体KIR2DS4基因的全部外显子，确定KIR2DS4框架基因的有无。对存在KIR2DS4的样本，对该基因的全部外显子进行双向测序，用Assign 3.5分析软件鉴定基因型。在测序分型中出现与国际IPD-KIR数据库不完全匹配结果的样本，进行cDNA分子克隆和单倍型测序。结果306名南方汉族无关个体中，携带K
【机 构】
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目的探讨南方汉族人群KIR2DS4分子遗传多态性。
方法应用特异性PCR引物扩增306名无关个体KIR2DS4基因的全部外显子，确定KIR2DS4框架基因的有无。对存在KIR2DS4的样本，对该基因的全部外显子进行双向测序，用Assign 3.5分析软件鉴定基因型。在测序分型中出现与国际IPD-KIR数据库不完全匹配结果的样本，进行cDNA分子克隆和单倍型测序。
结果306名南方汉族无关个体中，携带KIR2DS4基因的个体为297例，经测序分型，均获得了清晰的序列峰图。共检出了7种等位基因，其中3个新等位基因被世界卫生组织HLA因子命名委员会KIR分委会正式命名。检出的等位基因及其频率分别为KIR2DS4*00101(78.8%)、*003(10.5%)、*004(16.0%)、*010(23.2%)、*017(0.3%)、*00105(0.3%)和*018(0.7%)，未检出KIR2DS4*007等位基因。能正常表达于细胞表面的等位基因(KIR2DS4*00101、*017、*00105)和不能正常表达于细胞表面的等位基因(KIR2DS4*003、*004、*010、*018)的检出比例分别为79.4%及50.4%，约为1.6∶1。
结论获得了南方汉族人群KIR2DS4等位基因分子遗传多态性，可为移植、疾病关联研究及人类进化等提供基础数据。
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