【摘 要】
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目的探讨唐氏综合征高危风险与叶酸基因多态性间的相关性。方法采用化学发光法对679例孕中期妇女血清中甲胎蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-HCG)和游离雌三醇(uE3)进行检
【机 构】
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江苏省扬州大学医学院附属医院/江苏省扬州市妇幼保健院
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目的探讨唐氏综合征高危风险与叶酸基因多态性间的相关性。方法采用化学发光法对679例孕中期妇女血清中甲胎蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-HCG)和游离雌三醇(uE3)进行检测;采用分析软件综合计算胎儿唐氏综合征风险性;通过聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性法对受试孕妇进行叶酸代谢相关基因检测,包括亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFR A1298C、甲硫氨酸合成还原酶MTRR A66G和RFC1A80G;分析2组唐氏综合征风险水平中3种叶酸代谢基因分布频率及等位基因频率。结果 (1)在唐氏综合征的高、低危组中,采用χ2检验MTHFR A1298C、MTRR A66G和RFC1A80G不同基因型和等位基因频率,仅MTHFR A1298C基因型比较差异有统计学意义(P<0.05)。(2)高危组中孕妇血清β-HCG的MOM值大于低危组,而AFP和uE3的MOM值小于低危组,差异有统计学意义(P<0.05)。(3)经Logistic回归分析,AFP、β-HCG、uE3和MTHFR A1298C可能与唐氏综合征高危风险相关(P<0.05),OR值分别为0.076、43.224、0.071和0.306。结论叶酸代谢酶MTHFR A1298C的基因多态性可能与唐氏高危风险具有一定相关性,而MTRR A66G和RFC1A80G可能不具有相关性。
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