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肾病综合征（NS）可能为先天性多发畸形综合征的一部分，部分先天性多发畸形综合征也可能以NS为主要表现，为提高儿科医师对此部分疾病的认识，使其在发现NS时能进一步检查可能出现的其他相关畸形，现介绍几种较常见的伴NS的先天性多发畸形综合征，包括Pierson综合征、Galloway—Mowat综合征及wilms瘤基因1突变引起的疾病如Denys—Drash综合征和Frasier综合征。