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患者，女，19岁．因原发性闭经就诊。系第四胎足月顺产、智力正常。其父母外表、智力均正常。体检；身高148cm，体重48kg。面部可见多个色素痣，眼距稍宽，耳位低，后发际低，无蹼颈，双侧肘外翻。幼稚外阴，阴毛稀少、子宫拇指大小，未触及卵巢、B超提示：子宫3．0×2．7×1．5cm，双侧附件呈条索状。