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目的 评价运动神经元存活基因（Ｓｕｒｖｉｖａｌ Ｍｏｔｏｒ Ｎｅｕｒｏｎ Ｇｅｎｅ ＳＭＮ）人检测对进行性脊肌空症（Ｓｐｉｎａｌ Ｍｕｓｃｕｌａｒ Ａｔｒｏｐｈｙ，ＳＭＡ）的诊断价值。方法 采用错配聚合酶链反应，限制性片断长度多态性分析方法对９例确诊为１、２、３型ＳＭＡ患者及３１例家系，６０例正常对照组进行ＳＭＮ基因外显子７．８的缺失检测。结果 患者组８例示ＳＭＡ基因外显子７．８等位缺失，１例仅外