帕金森病全基因组关联研究进展

来源 :中华神经医学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:zhao2345
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
帕金森病(Parkinsons disease,PD)是黑质纹状体多巴胺神经元功能缺损,引起多巴胺能系统和胆碱能系统失衡的一种神经退行性疾病.发病率仅次于阿尔海默茨病(Alzheimers disease,AD).1817年James Parkinsony医生首先对PD临床症状进行了描述,分别为:静止性震颤、肌强直和步态迟缓.PD病理特征主要为胞浆中出现包涵体(Lewy小体)[1].经历了近两个世纪的研究,对于PD发病机制有了一定了解,但是仍有许多未知.现在研究认为PD是基因、环境、环境-基因相互作用引起的复杂疾病.以往认为环境因素起主要作用,但是随着研究深入,逐渐认识到基因异常在PD发生中扮演重要角色.认识基因作用是从对家族性PD的研究开始的,通过研究一个具有常染色体显性遗传特征的意大利籍的家系发现了第一个家族性PD基因4q 21-q23/q-synuclein.
其他文献
目的 观察脂质体LipofectamineTM 2000(LF2000)介导pSUPER为载体的缺氧诱导因子-1α(HIF-1α)特异性小干扰RNA重组质粒(pSUPERsiHIFα)对小鼠视网膜新生血管的抑制作用.方法
眼缺血综合征(OIS)是颈动脉阻塞或狭窄所致的脑和眼供血不足而产生的一系列脑和眼部症状,是一类涵盖眼科、神经内外科等多学科的疾病.在OIS的局部或全身表现中,眼部表现可能
阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)是老年性痴呆最常见的类型之一,随着年龄的增长,其患病率不断增高[1].虽然病理学研究早已证实,AD患者脑内的病理生理变化始于中年时期,
目的 观察川芎嗪(TMP)对人脐静脉内皮细胞(HUVECs)缺氧相关因子表达的影响.方法 体外培养HUVECs,取2~5代细胞进行实验.将HUVECs分为对照组、氯化钴(CoCl2)缺氧组及50、100、20
目的 观察分析严重颈内动脉狭窄(ICAS)患者眼部血流改变情况及眼动脉血流方向与ICAS程度的关系.方法 颈动脉彩色多普勒超声血流成像(CDFI)检查确诊为单侧重度ICAS及颈内动脉
目的 探讨脑动静脉畸形γ刀放射治疗后不同随访阶段放射性脑水肿的发生率.方法 回顾性分析广州医学院第二附属医院放射科自1995年1月至2010年12月十余年间内经γ刀治疗的脑动
传统神经外科手术中,术者依据术前影像学信息(CT、MRI、和DSA等)设计开颅,术中则依据局部脑组织的颜色异常、形状异常(隆起或凹陷)和质地变化等来确定病变的位置和范围,难以
目的 观察增强型体外反搏(EECP)辅助药物治疗非动脉炎性前部缺血性视神经病变(NAION)的临床效果和安全性.方法 回顾性病例对照研究.临床确诊为NAION的48例患者48只眼纳入研究
脑干海绵状血管瘤(brain stem caverous malformation,BSCM)是一种特殊类型的海绵状血管瘤(cavernous malformation,CM).与幕上病灶相比,BSCM具有更明显的出血倾向,引起的临
目的 探讨早期预测评估重型颅脑损伤昏迷患者清醒概率的方法,开发预测清醒概率的模型. 方法 回顾性分析南方医科大学附属花都医院神经外科自2010年5月至2012年7月间收治的263