【摘 要】
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<正> Sonsino自巴黎报道了2例患溶血尿毒综合征（HUS）及不寻常的代谢性酸中毒病例,从而发现了维生素B12的代谢紊乱。其异常属于Rosenbergs分类中的甲基丙二酸尿CbIC。这2例均在
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<正> Sonsino自巴黎报道了2例患溶血尿毒综合征（HUS）及不寻常的代谢性酸中毒病例,从而发现了维生素B12的代谢紊乱。其异常属于Rosenbergs分类中的甲基丙二酸尿CbIC。这2例均在新生儿期出现喂养困难、呕吐、体重不增,分别于生后27及29天病情恶化,出现苍白、张力低下及休克,有严重贫血、裂红细胞增多症（Schizocytosis）（6～4％）,白细胞减少症、血小板减少并伴有明显的代谢性酸中毒及肝功能衰竭（凝血因子<50％）。进行性肾功能衰竭发展为少尿、蛋白尿、血尿及系统性高压。2例均发现特征性同型胱氨酸的再甲基化缺陷,包括同型胱氨酸血症（88～64Xmmol/L）
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