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目的：对筛查出苯丙酮尿症的患儿给予及时干预,避免痴呆儿的发生.方法：新生儿出生72h后,充分哺乳6次以上,采集足跟血滴于专用滤纸上,采用荧光方法测定血中苯丙氨酸（phe）的含量.结果：筛查973907例新生儿,检出苯丙酮尿症（PKU）151例,其中四氢生物蝶呤缺乏症（BH4）7例,发病率1/6443.结论：通过PKU患儿早期筛查的结果分析,为临床研究和治疗提供依据.