迟发型脊柱骨骺发育不良伴进行性关节病1例报告

• 作 者: 张亚强 杨成伟 封国超 陈显侠 甄平
• 机 构: 兰州大学第二临床医院,兰州军区兰州总医院骨科
• 出 处: 实用骨科杂志
• 发表日期: 2019年4期
• 关键词: 关节病 发育不良
• 基金项目: 国家自然科学基金(81371983);国家自然科学基金(81601905);全军后勤科研项目(CWH17J007)

迟发型脊柱骨骺发育不良伴进行性关节病(spondyloepiphysealdysplasia tarda with progressive arthropathy,SEDT-PA)是一种进展性的、可致残性的遗传性疾病。主要表现为脊柱畸形和继发性关节炎,临床极为罕见,这就阻碍了医务人员对该病的认识。本文报道了2018年4月在兰州军区兰州总医院收治的1例SEDT-PA患者,作者查阅文献,并且通过与国内报道的相关病例进行比较,总结出了国内患者常见的临床表现及影像学特征,由此可以帮助提高广大医务人员对该病的认识和