晚发性单纯甲基丙二酸血症2例

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例1,女,7岁,以困倦少语、反应差、智力倒退2个月,右侧肢体运动障碍、食欲下降0.5个月入院。患儿在2个月前感冒后易困倦,少语,吐字不清,反应慢,入院前0.5个月走路不稳,右腿无力,右手腕下垂,食欲下降。体格检查:体质量33kg,身长120cm,发黑有光泽,神清,反应慢,少语。
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