【摘 要】
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目的研究肿瘤坏死因子α(TNFα)等位基因α-308多态性与重症肌无力(MG)发病的关系。方法MG患者100例及健康对照100名,行聚合酶链反应(PCR)扩增全血基因组TNFα启动子-328～-98
【机 构】
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中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院神经内科,中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院神经内科,中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系 100730,100730,100730
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目的研究肿瘤坏死因子α(TNFα)等位基因α-308多态性与重症肌无力(MG)发病的关系。方法MG患者100例及健康对照100名,行聚合酶链反应(PCR)扩增全血基因组TNFα启动子-328～-98片段(210bp),NcoⅠ限制性内切酶酶切-308位点,检测等位基因频率。结果MG患者TNFα-308A等位基因频率(0.32)高于健康对照组(0.21,P<0.05)。在发病年龄≥40岁患者组,该基因频率(0.34)较此年龄健康对照组(0.10)高(P<0.05),但此等位基因与患者性别分布无关。在疾病的类型中,等位基因A与Osserman分型以及是否合并胸腺病变无关。结论MG的发病可能与此基因相关,尤其是发病年龄大的患者。
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