傣族、水族和仡佬族人群的α地中海贫血基因突变分析

• 作 者: 黄铠 易薇 杨必清 徐莉娜 刘丹 黄小琴 褚嘉祐 杨昭庆
• 机 构: 中国医学科学院北京协和医学院医学生物学研究所,昆明,650118;云南省德宏傣族景颇族自治州人民医院,芒市,678402;贵州省疾病预防控制中心,贵阳,550004
• 出 处: 中国优生与遗传杂志
• 发表日期: 2014年5期
• 关键词: Thalassemia Mutation PCR Ethnic group

目的 研究傣族、水族和仡佬族人群中常见α地中海贫血基因突变的频率和分布,探讨我国南方少数民族中α地中海贫血的分子流行病学特点.方法 从483例云南省傣族、1 80例贵州省水族和1 77例贵州省仡佬族的外周静脉血样本中分离基因组DNA,采用单管多重缺口PCR (Gap-PCR),进行-α3.7、-α4.2和--SEA三种缺失型α地中海贫血基因突变的检测.结果 被检测的傣族、水族和仡佬族样本中α地中海贫血基因突变的携带率分别为34.16％、12.22％和5.08％,以云南傣族的携带率最高.-α3.7、-α4.2和--SEA突变的等位基因频率在傣族中分别是14.18％、0.31％和4.14％,在水族中分别是2.50％、0.28％和3.33％,在仡佬族中分别是1.41％、0.56％和0.56％.-α 3.7是傣族中最常见的突变类型,--SEA则是水族中的常见突变类型.结论 云南傣族、贵州水族和仡佬族中有较高的α地中海贫血基因突变携带率,我国南方不同地区和民族之间在基因突变的频率和分布上均有明显差异.