【摘 要】
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目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)2个常见位点的突变与缺血性脑血管病发病的相关性.方法 选取病例组470例,对照组495名,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术和TaqMan-MGB探针分型方法进行基因分型.结果 病例组C677T突变的T等位基因突变频率为61.9%,对照组为45.1%,两组相比较差异有统计学意义(X~2=55.089,P＜0.01,OR=1.9
【机 构】
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焦作市人民医院神经内科,454000,郑州大学基础医学院细胞生物与遗传学教研室,郑州大学基础医学院细胞生物与遗传学教研室,450052,郑州大学医学院附属第一医院神经内科,郑州大学基础医学院细胞生物与
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目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)2个常见位点的突变与缺血性脑血管病发病的相关性.方法 选取病例组470例,对照组495名,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术和TaqMan-MGB探针分型方法进行基因分型.结果 病例组C677T突变的T等位基因突变频率为61.9%,对照组为45.1%,两组相比较差异有统计学意义(X~2=55.089,P＜0.01,OR=1.983,95%CI 1.653～2.378);病例组与对照组C677T多态基因型频率CC、CT、TT型分别为16.6%、43.0%、40.4%及36.6%、36.8%、26.7%,两组间比较CT型(X~2=3.882,P＜0.05,OR=1.296,95% CI 1.001～1.678),TT型(X~2=20.527,P＜0.01,OR=1.866,95%CI 1.423～2.448)分布差异均有统计学意义.病例组与对照组A1298C突变的C等位基因突变频率分别为13.1%和11.2%,基因型频率AA、AC、CC型分别为75.3%、23.2%、1.5%及78.2%、21.2%、0.6%,两组相比A1298C多态的等位基因频率和基因分型的差异均无统计学意义.结论 C677T突变与缺血性脑血管病的发生显著相关,可能是预测河南汉族人群缺血性脑血管病的风险因子,A1298C突变与河南汉族人群缺血性脑血管病无关。
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目的 分析27例肯尼迪病患者的临床特征,以加强对该病的认识.方法 收集基因确诊的27例肯尼迪病患者的临床资料,分析其临床特点及血清性激素及各生化指标水平.结果 肯尼迪病患者均中年发病,进展缓慢.神经系统表现为以肢体和延髓部受累为主的下运动神经元瘫痪.运动功能损害较轻,运动功能损害程度与疾病病程相关(r=0.77,P=0.000).虽然血清性激素水平正常,但部分患者可出现男性乳腺发育或性功能减退等雄
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目的 观察依达拉奉对大鼠颈动脉损伤后再狭窄的防治作用,并探讨其作用机制.方法 雄性SD大鼠用数字表法随机分为两组:对照组和治疗组各20只.用2F球囊对大鼠右侧颈总动脉内膜损伤法制作再狭窄模型.治疗组制模后给予依达拉奉3 mg/kg,静脉注射,每日2次.对照组损伤后给予等体积的生理盐水.损伤后1、3、7、14和28 d原位灌注固定取材,分析病理形态学改变及采用免疫组织化学方法观察基质金属蛋白酶-2(
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