亨廷顿氏病发病及基因诊断

来源 :中国神经精神疾病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:chuengwang
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
亨廷顿氏病(Huntingtons,disease,HD)是神经系统一种严重的常染色体显性遗传病[1]。该病的遗传学基因是在IT15基因的开放阅读框架的5’端有一个多态的(CAG)n三核苷酸重复序列异常扩增,在正常人群中其拷贝数为11~34,而HD... Huntington’s disease (HD) is a severe autosomal dominant disease of the nervous system [1]. The genetic gene of the disease is an aberrant amplification of a polymorphic (CAG) n trinucleotide repeat at the 5 ’end of the open reading frame of the IT15 gene, with a copy number of 11 to 34 in the normal population HD ...
其他文献
二讲话于国家标准《自动喷水灭火系统施工及验收规范》汪光熹会议上国工程建设标准定倾工作的公告3 .41.4 11 1117 18191940 44 4444岌刀3年l月16日)···········
展望新的一年,对市场竞争架构和投资规模方向影响最大的是3G 市场能否如期启动,如果 TD-SCDMA 产业化进程以及 IPR 谈判等关键因素能够取得预期进展,那么,2004年中国电信业将
《她是我的朋友》是写孤儿院的小男孩阮恒在危急关头,毅然献血,挽救了小同伴生命的事。教学这篇课文,主要是如何引导学生扣本内化,在强化语言文字训练的同时,对学生加强非智
计算机之间在进行文件传送时应遵从通信协议。本文介绍了几种常见的文件传送协议,比较了它们的性能,并提出了在实际应用中选择协议应当考虑的问题。 Communication between co
“中国工程建设标准化网”是由中国工程建设标准化协会组织开发、建设、管理的专业性工作网站。网站的工作宗旨是:应用现代网络技术,竭诚为我国工程建设标准化事业及广大工
当北京万博策划公司“策划”以“归来吧!海外游子”为第二届全国高级人才竞聘会的主旋律时,它无疑为九十年代以来兴起的中国留学生回归潮开出了又一条注入中国市场经济大海的
为了解福建省龙海县农村居民贾第虫感染的情况,采用直接涂片和卢戈氏碘液染色镜检法,对该县部分人群进行粪便检查,并对阳性儿童进行体检和治疗。 结果 1 感染率 检查310人、
近日,奥维通公司与北京国际交换系统(BISC)公司通力合作的3.5G宽带无线解决方案被中国网通采用,为网通的城域宽带无线接入服务。奥维通WALKair系列产品已在中国多个省区的多
7月20日,ICANN(互联网名称与号码指配机构)主席VintonCerf透露,ICANN已经在互联网根服务器系统中添加了IPv6协议,此举将让每个人或者每台设备拥有一个互联网协议地址的梦想成