【摘 要】
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目的:探讨SIRT1基因启动子基因变异与心肌梗死的关系.方法:选择符合标准的急性心肌梗死(AMI)患者327例为AMI组,及健康对照者327例为对照组.搜集临床资料,采血并留取白细胞提
【机 构】
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山东省济宁医学院附属医院心内科,山东济宁,272000;天津医科大学第二医院干部保健科,天津,300211
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目的:探讨SIRT1基因启动子基因变异与心肌梗死的关系.方法:选择符合标准的急性心肌梗死(AMI)患者327例为AMI组,及健康对照者327例为对照组.搜集临床资料,采血并留取白细胞提取基因组DNA.PCR法扩增SIRT1基因启动子序列,测序后分析各组SIRT1基因启动子序列变化情况.结果:6个单核苷酸多态性(SNPs)和14个DNA序列变异被确定,其在人群中的突变率约为3.06％.5个异常杂合变异体(g.69643743Ins、g.69643840Ins、g.69643903G＞C、g.69644235G＞C及g.69644353G＞T)和1个SNP(g.69643707A＞C,rs35706870)在AMI组被发现,但对照组无异常.其余的SNPs和序列变异在AMI组与对照组中均被发现,其频率相似.结论:在心肌梗死患者中被确定的基因变异可能导致SIRT1基因启动子转录活性及功能的改变,从而成为心肌梗死发病的一个危险因素.
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