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妇科恶性肿瘤患者外周血中存在着循环DNA,其含量明显高于健康人水平且具有与肿瘤原发灶相一致的基因异常改变,DNA基因启动子甲基化是基因异常中一项重要的表观遗传学改变,是导致肿瘤抑癌基因、DNA错配修复基因、转移抑制基因等表达沉默的重要分子生物学基础.目前已检测到妇科恶性肿瘤患者外周血循环DNA中有多种基因存在异常甲基化,且与肿瘤患者的临床病理特征存在不同程度的相关性.这使得非创伤性早期诊断肿瘤、及时发现肿瘤的复发或转移、监测疗效、预测预后成为可能.