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珠蛋白生成障碍性贫血是一组全球常见的常染色体隐性遗传病,临床症状轻重不一,大部分表现为慢性进行性溶血性贫血,而重症者胎死腹中或靠输血维持生命,目前对此病尚无有效的治疗方法。为提高地中海贫血实验室诊断的准确性,减少漏诊和误诊,筛选合适的联合筛查和基因诊断方法对该病的诊断具有重要意义。本文就近年来地中海贫血实验室诊断技术进展进行综述。