染色体22q13.31-q13.33微缺失综合征导致自闭症的遗传学分析

• 作 者: 李亚丽 王方娜 楚伟 霍平 李娟 高健
• 机 构: 河北省人民医院生殖遗传科,
• 出 处: 中国优生与遗传杂志
• 发表日期: 2015年10期
• 关键词: 微缺失 自闭 聚合酶链反应 微阵列比较基因组杂交技术

目的采用a CGH分析1例发育落后合并自闭症患儿,分析其染色体异常与临床表型的相关性。方法与结果首先应用外周血培养G显带分析患儿及父母染色体核型,然后应用荧光PCR技术对FMR1基因和a CGH技术对患儿进行基因组拷贝数变化的检测分析(copy number variations,CNVs)。患儿与其父外周血染色体核型一致,均为46,XX/Y,t(1;13)(p36.1;p11.2),其母染色体正常,患儿FMR1基因的CGG重复的基因型为30/30次,array-CGH分析发现患儿22q13.31-q13.33存在2.95Mb的致病性缺失片段。结论 22q13.31-q13.33微缺失区域是患儿发育落后、语言障碍、自闭症发生的关键区域。