新疆地区维吾尔族聋病患者线粒体tRNAleu (UUR)基因突变

• 作 者: 徐红霞 李彦华 江华 魏妍慧 亚生江 盛国强 龚建齐 高东升
• 机 构: 新疆医科大学附属中医院耳鼻咽喉科
• 出 处: 中国耳鼻咽喉头颈外科
• 发表日期: 2004年期
• 关键词: 维吾尔族(UYGUR NATIONALITY) 聋(Deafness) 基因(Genes) 突变(Mutation) 线粒体(Mitochondria)

线粒体DNA是存在于线粒体内的双链环状DNA分子,tRNALeu (UUR)基因是线粒体DNA的突变热点区域.目前已发现的tRNALeu (UUR)基因的点突变种类有21种.在tRNA基因点突变中,人线粒体tRNAleu (UUR)基因A3243G点突变为最常见类型,携带突变患者可表现为神经性聋、线粒体脑肌病伴乳酸中毒及中风样发作综合症等多种症状[1～3],即点A3243G突变是一种与聋病相关的突变,但神经性聋患者这种突变是否普遍存在尚不清楚.本研究主要对新疆地区维吾尔族聋病人群人体线粒体tRNAleu (UUR)基因突变的情况作回顾性研究.