先天性氨基酸代谢异常与智力发育障碍

来源 :国外医学.遗传学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:lfshiyi
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先天性氨基酸代谢障碍性疾病,广义地说应包括(1)消化道对某种氨基酸吸收障碍;(2)某种非必需氨基酸合成障碍;(3)降解障碍;(4)肾小管对氨基酸重吸收障碍。但通常所说的先天性氨基酸代谢障碍仅指第(3)类,即由于遗传因素造成 Congenital amino acid metabolic disorders, in a broad sense, should include (1) gastrointestinal absorption of certain amino acids; (2) some non-essential amino acid synthesis disorders; (3) degradation disorders; (4) renal tubular weight Absorption disorders. But commonly referred to congenital amino acid metabolism disorder only refers to (3), that is, due to genetic factors
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