采用全外显子测序分析技术诊断X连锁慢性肉芽肿病一家系

• 作 者: 许珊珊 李奇渊 吴谨准 陈国兵 朱碧溱 谷为岳 何佳凤
• 机 构: 厦门大学附属第一医院儿科,厦门大学医学院,北京德易东方转化医学研究中心,不详
• 出 处: 福建医科大学学报
• 发表日期: 2018年1期
• 关键词: 外显子 序列分析 基因 肉芽肿病 慢性 连锁(遗传学)

慢性肉芽肿病（chronic granulomatous disease，CGD）是一种罕见的原发性免疫缺陷病，是因编码NADPH氧化酶的基因缺陷引起。CGD的遗传方式有X连锁隐性遗传（XR-CGD）及常染色体隐性遗传（AR-CGD）等，其中X连锁隐性遗传更为常见。XR-CGD是由编码NADPH氧化酶的蛋白亚基gp91 phox的CYBB基因突变引起。2015年7月15日，笔者医院收治1例临床表现为反复感染，入院24 h内迅速死亡的患者，采用二代测序方法进行全外显子测序分析，对患者及家属进行Sanger测