【摘 要】
：
本文报道近1年多来收集和随访的小儿常见染色体异常综合征27例,包括21三体(Down’s)综合征13例,18三体(Edward’s)综合征1例,先天性卵巢发育不全(Turner’s)综合征10例,先天
【机 构】
：
上海市儿科研究所遗传实验室,上海市儿科研究所遗传实验室,上海市儿科研究所遗传实验室,上海市儿科研究所遗传实验室,上海市儿科研究所遗传实验室
论文部分内容阅读
本文报道近1年多来收集和随访的小儿常见染色体异常综合征27例,包括21三体(Down’s)综合征13例,18三体(Edward’s)综合征1例,先天性卵巢发育不全(Turner’s)综合征10例,先天性睾丸发育不全(Klinefelter’s)综合征3例。对上述病例作了临床诊断和细胞遗传学检查。结合文献,对小儿常见染色体异常综合征进行了讨论。
This article reports 27 cases of common pediatric chromosomal abnormalities collected and followed up for more than a year, including 13 cases of Down’s syndrome, 1 case of Edward’s syndrome, 1 case of congenital ovarian hypoplasia (Turner’s ) Syndrome in 10 cases, congenital testicular hypoplasia (Klinefelter’s syndrome in 3 cases. The above cases made a clinical diagnosis and cytogenetic examination. Combined with the literature, the common pediatric chromosomal abnormalities are discussed.
其他文献
简述了化学沉积镍、钨、磷合金的原理，研究了沉积层的时效强化及其耐磨性和耐腐蚀性能，认为化学沉积镍、钨、磷合金方法具有广阔的应用前景．
The principle of chemical deposi
《瞭望》第27期刊登国家经贸委经济运行局谢又乔的文章说,今年一季度,国内生产总值达1877.3亿元,比去年同期增长8.1%,增幅比去年四季度上升1.3个百分点,开局就出现了止降转
ＷＪ９５１９６０断路器专用的真空钎焊炉─—《ＩｎｄｕｓｔｒｉａｌＨｅａｔｉｎｇ》，１９９４，ｖ６１，Ｎｏ．８，３２～３３（英）美国ＶＦＳ公司专门为真空灭弧型断路器的钎焊设计了真空炉，炉室直径１．５２ｍ，深１．８３ｍ，钎焊温度８７１℃。真空系统中高真空...
WJ951960 circuit breaker for the vacu
1972年4—5月绍兴县第二人民医院对饮食行业的痢疾杆菌和伤寒沙门氏杆菌带菌者采用地锦止痢片进行隔离治疗。均系普查大便培养阳性者共76例,其中福氏痢疾杆菌64例,宋内氏痢
2002年4月下旬的一天,北京电影制片厂明清旅游城南小街,显得比往常要热闹许多,《AD盛典》—CCTV国际电视广告大赛的宣传片《磨刀老头篇》正在这里拍摄,虽然天公不作美,一直
死于弥漫性非化脓性心肌炎和肺炎的11个月婴儿作剖检取得肺组织。从此组织分离出21型腺病毒。虽然此种病毒普通可引起轻型呼吸道疾患,但引起致命性疾病者以前尚未有过报导。
推开赵铁锁办公室的瞬间,以为走错了房间,初见的情景足以用“震撼”二字形容。大约30余平米的空间内,一张偌大的办公桌上“堆放”着足有一米高的书籍与资料,在办公案台的一旁
目的研究马尾松花粉多糖PPM60-A及其硫酸酯化物SPPM60-A对大鼠动脉平滑肌细胞[Ca2+]i调控及增殖的影响。方法常规水提醇沉法制备马尾松花粉多糖,Sephacryl S-400HR色谱分离得
本届国际周签署国内外合资合作、技术贸易、产品贸易等合同、协议、意向总计６０．２３亿美元,其中中央和外埠占４２%,北京市占５８%。五月的北京鲜花艳丽,生机盎然。５月８日为期一周的第三届中国
没有哪个领导希望自己的公司成为“育才”学校,培养一茬离开一茬,尤其是小荷才露尖尖角的优秀型人才的离开,更会给公司带来明显的损失在刚过去的马年第一个月,可谓众多行业的