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应用聚合酶链反应-单链构象多态(PCR-SSCP)分析法检测人苯丙氨酸羟化酶基因第7外显子,在9个苯丙酮尿症家系中发现3例先证者为突变基因纯合子,先证者父母均为突变基因携带者(杂合子)。对1例先证者母亲第二胎取羊水分析,检出胎儿单链构型与突变杂合子父亲一致,证明为突变基因携带者。PCR-SSCP分析法可有效地用于苯丙酮尿症的基因诊断。