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笔者所在科室2006年1月～2009年4月对来妇科、产科、儿科及外科门诊等就诊的患者，经过遗传咨询的筛选，然后对1824例进行外周血淋巴细胞培养的染色体检查，采用G显带技术处理(必要时再作C带或N带)，对全部核型进行分析，对异常核型与疾病原因、临床表现的关系进行研究、探讨。现分析如下。