89例克氏综合征的核型与临床

来源 :上海第二医科大学学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户：HYB1976

【摘要】

：

克氏综合征(Klinefelter's syndrome)即先天性睾丸发育不全,是常见的性染色体异常疾病[1],主要表现为小睾丸,小阴茎,乳房女性化.常见的核型为47,XXY或46,XY/47,XXY嵌合体

【作者】

：

江静傅曼芬王伟孙文鑫陈凤生王德芬

【机构】

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上海第二医科大学瑞金医院儿内科

【出处】

：

上海第二医科大学学报

【发表日期】

：

2005年11期

【关键词】

：

克氏综合征表型核型

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克氏综合征(Klinefelter's syndrome)即先天性睾丸发育不全,是常见的性染色体异常疾病[1],主要表现为小睾丸,小阴茎,乳房女性化.常见的核型为47,XXY或46,XY/47,XXY嵌合体型,有多种变型如XXYY,XXXY,XXXYY.我院儿科实验室自1981～2003年共检出89例.现将其染色体核型及临床表现分析于后.

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