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代谢性疾病由于产生能量代谢异常或致代谢中间产物蓄积,因而常引起心脏病变。2003年第1届世界小儿与青少年心衰学术会议上,Lipshultz报告病因明确的儿童扩张性心肌病患儿384例,其中先天性代谢疾病致心肌病30例,可见代谢性疾病引起的心肌病变不少见。现就线粒体代谢异常致心脏病的特点综述如下。