家族血栓与抗凝血酶Ⅲrs2227589 突变研究

来源 :中国卫生标准管理 | 被引量 : 0次 | 上传用户：zhou0168

【摘要】

：

目的对1例家族性血栓患者及其家系成员进行AT基因突变检测。方法采用发色底物法检测先证者及其家系成员血浆AT活性,采用PCR法对先证者及其家系成员AT基因的7个外显子及其侧翼内含子序列进行扩增,PCR产物纯化后直接测序检测基因突变。结果全基因组测序显示,包括先证者在内共计8位个体存在SERPINC1rs2227589位点基因突变。其中,除先证者以外,确诊的反复VTE成员(Ⅱ-1、Ⅲ-1)均是SERP

【作者】

：

王海平张素平阙敢波张奕平刘全芳张洪彬

【机构】

：

福建省龙岩市第二医院药剂科,福建省龙岩市第二医院重症医学科,福建省龙岩市第二医院分子生物实验室

【出处】

：

中国卫生标准管理

【发表日期】

：

2019年12期

【关键词】

：

静脉血栓家族血栓抗凝血酶丝氨酸蛋白酶抑制剂基因突变 rs2227589 venous thromboembolismfamilial thromboem

【基金项目】

：

福建省龙岩市科技计划社发类项目(2017LY50).

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