Kallmann综合征研究进展

• 作 者: 张宇瑾 邱维勤
• 机 构: 上海铁道大学医学院附属甘泉医院医学遗传学教研室,上海铁道大学医学院附属甘泉医院医学遗传学教研室 200065,200065
• 出 处: 当代医师杂志
• 发表日期: 1996年02期
• 关键词: 嗅觉缺失 性腺功能低下 性腺机能减退 促性腺激素 嗅觉丧失 下丘脑功能 联合征 染色体重排 遗传方式 基因座

Kallmann综合征(KS)又名低促进腺激素性性腺功能低下伴嗅觉缺失或性幼稚—嗅觉丧失综合征,系先天性的由下丘脑功能不足引起的单纯促性腺激素缺乏继发性腺机能减退,伴有嗅觉丧失或减退,即低促性腺激素性性腺功能低下(HH)和嗅觉缺失(anosmia)的联合征。KS可散发,也可为遗传性的。首例有遗传性的病例是1944年Kallmann等报道的。KS有三种遗传方