希腊的Hb Bart’s胎儿水肿综合征

来源 :国外医学.输血及血液学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:zxbleng
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在希腊发现1例Hb Bart’s胎儿水肿综合征。此家族曾有3个类似的死产的水肿胎儿。根据血液学、Hb、珠蛋白合成及珠蛋白基因研究,并经家系调查、证明其父为α_1-地中海贫血和β-地中海贫血的双重杂合子,其母为α_1-地中海贫血杂合子。胎儿本身无α链合成。其Hb主要是Hb Bart’S(γ4),另有少量HbH(β_4)和Hb Portland(ξ_2γ_2),没有HbF
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