【摘 要】
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目的检测中国散发先天性巨结肠症(HD)是否有EDNRB基因突变,以探讨EDNRB与HD发生的关系.方法提取34例中国散发性HD患儿手术切除的组织标本基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增EDN
【机 构】
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西安交通大学第二医院,西安交通大学第二医院
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目的检测中国散发先天性巨结肠症(HD)是否有EDNRB基因突变,以探讨EDNRB与HD发生的关系.方法提取34例中国散发性HD患儿手术切除的组织标本基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增EDNRB基因第3,4,6外显子,单链构象多态(SSCP)分析上述外显子是否有突变.结果 13例短段型HD中,2例有EDNRB基因突变;常见型及长段型未见EDNRB基因突变.结论中国散发短段型HD有EDNRB基因突变,提示EDNRB基因与先天性巨结肠症的发生有关.
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