【摘 要】
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目的探讨Na~＋通道基因SCN2A变异致新生儿抽搐的临床特征及基因检测结果,为临床提供参考。方法 2016年5月,广东省妇幼保健院收治1例SCN2A基因变异致新生儿抽搐的女性患儿,采用
【机 构】
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广东省妇幼保健院新生儿科,嘉检医学检测有限公司,中山大学第一附属医院儿科重症监护病房
【基金项目】
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广州市科学研究专项（2060404）
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目的探讨Na~＋通道基因SCN2A变异致新生儿抽搐的临床特征及基因检测结果,为临床提供参考。方法 2016年5月,广东省妇幼保健院收治1例SCN2A基因变异致新生儿抽搐的女性患儿,采用高通量测序检测方法对患儿及父母进行基因检测。回顾性分析其临床特征、辅助检查结果、基因检测结果,并对相关文献进行复习。结果患儿生后第13天无明显诱因出现短暂舞蹈样抽搐,可自行缓解,1天发作达数十次。电解质提示血钠轻度下降,脑电图提示爆发-抑制改变。先后采用苯巴比妥、左乙拉西坦、丙戊酸钠治疗无明显效果。基因检测结果提示患儿SCN
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