【摘 要】
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神经元蜡样脂褐质沉积症 (NCL )是一组以脂褐质在细胞内沉积为特征的遗传性进行性神经变性疾病。根据临床、神经生理学和形态学资料可分为不同的亚型。近来才发现了每一主要
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神经元蜡样脂褐质沉积症 (NCL )是一组以脂褐质在细胞内沉积为特征的遗传性进行性神经变性疾病。根据临床、神经生理学和形态学资料可分为不同的亚型。近来才发现了每一主要类型的基因位点。典型的青少年型 NCL表现为 5～ 8岁时出现失明、进行性精神运动发育迟缓、癫痫、锥体外
Neuronal Wax-Like Lipofuscinosis (NCL) is a group of hereditary progressive neurodegenerative diseases characterized by intracellular deposition of lipofuscin. According to clinical, neurophysiological and morphological data can be divided into different subtypes. Recently, each major type of locus has been discovered. Typical adolescent-type NCL presents with 5 to 8 years old blindness, progressive mental retardation, epilepsy, extrapyramidal
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