【摘 要】
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目的:以变性高效液相色谱分析(DHPLC)检测糖皮质激素受体基因(NR3C1)在中国人群中的变异情况.方法:提取64例中国人基因组DNA,参照文献所报道的引物序列,PCR方法扩增糖皮质激
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目的:以变性高效液相色谱分析(DHPLC)检测糖皮质激素受体基因(NR3C1)在中国人群中的变异情况.方法:提取64例中国人基因组DNA,参照文献所报道的引物序列,PCR方法扩增糖皮质激素受体基因编码区(2～9α外显子)及其邻近的部分内含子序列,琼脂糖凝胶电泳鉴定产物后,以DHPLC检测PCR产物,对洗脱曲线异常者进行DNA测序.结果:经DHPLC分析和DNA测序证实,研究人群的NR3C1基因中存在8处变异,5处为新发现;其中有2组变异呈紧密连锁的单倍型,均为首次报道,它们在人群中的基因型频率达3.1%与
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