【摘 要】
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目的：对1例散发遗传性对称性色素异常症患者ADAR1基因中可能存在的突变进行检测。方法：提取1例散发遗传性对称性色素异常症患者及其正常双亲和另外100份无亲缘关系正常人外周血
【机 构】
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南京中医药大学附属江苏省中医院皮肤科,上海交通大学附属新华医院皮肤科
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目的：对1例散发遗传性对称性色素异常症患者ADAR1基因中可能存在的突变进行检测。方法：提取1例散发遗传性对称性色素异常症患者及其正常双亲和另外100份无亲缘关系正常人外周血DNA,采用聚合酶链反应方法扩增ADAR1基因的全部外显子及内含子侧翼序列并利用Sanger测序技术进行序列鉴定。结果：患者ADAR1基因检测到第2号外显子存在一个新发的无义突变,即c.1162G〉T,第388位密码子翻译终止,（P.E388X）,导致该基因翻译的蛋白截短。其正常双亲及无亲缘关系对照外周血中均未发现此突变。结论：ADA
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