【摘 要】
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Pendred综合征又称耳聋—甲状腺肿综合征,是一种以家族性甲状腺肿,先天性耳聋、碘有机化障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病.Pendred综合征为一种甲状腺激素有机合成障碍疾
【机 构】
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河北医科大学第三医院耳鼻咽喉头颈外科 石家庄050051
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Pendred综合征又称耳聋—甲状腺肿综合征,是一种以家族性甲状腺肿,先天性耳聋、碘有机化障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病.Pendred综合征为一种甲状腺激素有机合成障碍疾病,最早为英国全科医生Pendred于1896年首次报道.有报道称本病发病率为1∶153000至7.5～10∶100 000不等[1,2],大约占先天性聋的7.5％[3],是引起耳聋综合征的主要原因之一.虽然该疾病的发病率并不低,但临床上对此病认识不足,容易漏诊.
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