单链构象多态性分析检测脂蛋白脂酶基因变异

• 作 者: 倪培华 项佑贵 等
• 机 构: 上海第二医科大学附属瑞金医学检验系200025,上海第二医科大学附属仁济医院检验科200001
• 出 处: 诊断学理论与实践
• 发表日期: 2002年2期
• 关键词: 脂蛋白脂酶 基因突变 基因多态性 单链构象多态性 基因诊断 Lipoprotein lipase Gene mutation Gene polymorphism

建立聚合酶链反应－单链构象多态性（PCR－SSCP）技术检测脂蛋白脂酶（LPL）基因Hind Ⅲ多态性、Ser447Ter多态性及－93T／G基因突变的方法。方法：5μl Hind Ⅲ多态性或－93T／G基因突变的PCR产物和5μl甲酰胺变性液混匀变性，室温下用8％的聚丙烯酰胺凝胶电泳后银染。5μl Ser447Ter多态性的PCR产物和2μl甲酰胺变性液混匀变性，25℃左右用8％的聚丙烯安凝胶电泳后银染。结果：PCR－SSCP成功检出LPL的Hind Ⅲ多态性、Ser447Ter多态性及－93T／G