【摘 要】
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Marfan综合征是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病，表现为骨骼、眼及心血管异常。该病是因原纤蛋白-1（FBN1）缺陷所致。新生儿Marfan综合征（nMFS）是MFS表型表达最严重的结果，患者
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Marfan综合征是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病，表现为骨骼、眼及心血管异常。该病是因原纤蛋白-1（FBN1）缺陷所致。新生儿Marfan综合征（nMFS）是MFS表型表达最严重的结果，患者除具有在典型MFS中所见的许多骨骼特征外，并且二尖瓣、三尖瓣受累、主动脉根扩张，常在出?
Marfan syndrome is an autosomal dominant inherited connective tissue disease characterized by skeletal, ocular and cardiovascular abnormalities. The disease is due to fibrillin-1 (FBN1) defects. Neonatal Marfan syndrome (nMFS) is the most severe outcome of MFS phenotypes. In addition to having many of the skeletal features seen in a typical MFS, and with mitral and tricuspid valve involvement and aortic root expansion, Out?
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