论文部分内容阅读
患者女性,45岁.主因无痛性肉眼血尿7天就诊于外院.体检:腹部查体未见阳性体征.超声检查:膀胱顶部病变.盆腔CT示:膀胱顶部病变伴钙化,膀胱上缘有 2.5 cm×2.6 cm×4.4 cm的囊实性密度影(图1).2016年9月患者在全麻下行脐尿管癌根治切除术,术后病理为脐尿管腺癌(图2).经上级医院会诊病理诊断为:脐尿管中分化腺癌ⅢA期根治术后.术后患者于河北医科大学第四医院收治入院,给予FP方案辅助化疗 3个周期,之后自行停止治疗.2018年8月胸腹CT示:双肺转移,最大直径1.0 cm,盆腔复发,子宫左后方囊性占位,大小 10.4 cm× 8.5 cm,盆腔多发淋巴结转移(图 3).一线治疗:XELOX+贝伐单抗治疗6个周期,卡培他滨+贝伐单抗维持治疗8个周期.胸腹CT示:盆腔囊实性肿物增大,最大直径9.96 cm(图4).患者基因检测结果提示:TP53突变(突变丰度 66.47％) , TMB( mutati-ons/mb)为6.97674.二线治疗:奥拉帕利+瑞戈菲尼.2019年9月胸腹CT示:盆腔内肿物再次复发,最大直径为16 cm(图5).2019年10月行盆腔肿物姑息切除术,术后病理显示(双侧盆腔)黏液性囊腺癌,符合脐尿管癌复发及转移.免疫组织化学法及FISH检测示:HER-2阳性(扩增).三线治疗:曲妥珠单抗+吡咯替尼治疗.2020年4月患者出现肉眼血尿,膀胱镜检查显示,膀胱内可见2 cm×2 cm菜花状肿物.2020年 4月行腹腔镜膀胱部分切除+左侧盆腔肿物姑息切除术.术后病理示:符合脐尿管腺癌复发(黏液腺癌).免疫组织化学法检测示:HER-2(++) , MLH1(?),MSH2(+),MSH6(+),PMS2(?),CK20(+), CK7(灶性+) , P53( 90％,+) , CR(?) , Calvetinin(?) , CDX-2(弱+),PAX-8(?),Ki-67(40％,+).术后基因检测:TP53基因突变(突变丰度71.88％),TMB为4.6667.患者术后病理为dMMR型,安罗替尼+特瑞普利单抗四线治疗至2021年2月.2020年10月胸腹CT示:脐后膀胱间残留结节缩小,右肺结节消失(图6).