中国人HNPCC家系中hMSH2基因新突变及其功能分析

• 作 者: 金黑鹰 颜宏利 宋立华 崔龙 丁义江 孙树汉
• 机 构: 南京中医药大学附属南京市中医院全国肛肠医疗中心,第二军医大学基础医学部医学遗传学教研室,上海交通大学食品科学与工程系,第二军医大学长海医院肛肠外科
• 出 处: 第二军医大学学报
• 发表日期: 2005年8期
• 关键词: 结直肠肿瘤 遗传性非息内性 HMSH2 突变 colorectal neoplasms hereditary nonpolyposis hMSH2 m

目的:报道1个在中国人遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)家系中发现的基因突变,并对其功能进行分析.方法:抽提1组符合Amsterdam标准的HNPCC家系先证者和其他家系成员的基因组DNA,PCR扩增先证者hMLH1 19个外显子和hMSH2 16个外显子,利用变性高效液相技术(dHPLC)筛查,对异常峰型利用DNA测序方法检测基因突变.发现先证者hMSH2基因存在错义突变后,对家系中其他成员和50名散发性大肠癌患者和100名正常成年人进行相同位点的检测,以判定是单核苷酸多态性位点(SNP)还是突变.