不同听力类型耳聋者的病理性耳聋基因突变特征分析

• 作 者: 石林 刘秀丽 姚艺文 冯亚 王路阳 韩威 尹玉喜 吴飞凤 王
• 机 构: 大连医科大学附属第一医院耳鼻咽喉科
• 出 处: 中国听力语言康复科学杂志
• 发表日期: 2015年3期
• 关键词: 耳聋 感音神经性 基因突变 DeafnessSensorineuralGene mutation

目的：了解不同类型感音神经性耳聋患者耳聋基因病理性突变的发生特征。方法收集105例原因不明、非突发性感音神经性耳聋患者及17例听力正常者，实施纯音测听、声导抗测听及脑干诱发电位等听功能检查。采用Ion torrent半导体测序方法，检测GJB2、GJB3、GJB6、KCNQ4和SLC26A4基因的全外显子和线粒体12S rRNA基因的2个突变位点。结果①本组105例患者中48例（45.7%，48/105）检测到病理性耳聋基因突变，其中62.5%（30/48）为GJB2基因突变，31例（64.6%，31/4