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真性红细胞增多症（PV）、特发性骨髓纤维化（IMF）、原发性血小板增多症（ET）和慢性粒细胞性白血病（CML）是一组临床与骨髓组织学特征相似的疾病，即骨髓增殖性疾病（MPD）；但除了CML外，PV、IMF和ET等MPD的发病机制至今尚不十分明了。最近有研究发现染色体9p获得性杂合性丧失（LOH）与JAK2基因突变有密切关系，JAK2基因突变体（JAK2-V617F）在PV、ET和IMF中发生率分别高达65％～97％、23％～57％和35％～57％；并与对细胞因子的高敏感性、PRV1的高表达和内源性红系集落